A triagem pré-natal do primeiro trimestre combina dados no soro materno em conjunto com exames ultrassonográficos para estimar o risco fetal em relação a alterações cromossômicas responsáveis pelas síndromes genéticas mais frequentes, como Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, além de trissomias dos cromossomos sexuais.

Os exames combinados de 1º trimestre incluem medições:

• Beta-hCG sérica materna (total ou livre)
• Gestação associada à proteína do plasma A (PAPP-A)
• Translucência nucal fetal (por ultrassonografia)

Importante ressaltar que este é um teste de triagem, não um teste de diagnóstico.

Se o teste mostrar que pode haver um problema, outro teste deve ser feito para confirmar ou descartar
o diagnóstico.

Período da realização da triagem pré-natal combinada

A triagem de sangue é geralmente feita entre 9 e 14 semanas.

Por outro lado, é possível realizar quando ultrassom que ocorrerá entre 11 e 14 semanas.

Realização da triagem

Como informado inicialmente, a triagem ocorre com exames combinados, ou seja, com uma amostra de sangue e um exame de ultrassom.

Exame de sangue: Com a coleta do sangue é possível medir os níveis de duas proteínas.

Os níveis anormais podem significar que o bebê tem um risco acima da média de uma anormalidade cromossômica.

Ultrassonografia

Na ultrassonografia será possível ver a imagem do feto, de modo a mostrar a espessura do espaço na nuca do bebê.

O fluido extra na parte de trás do pescoço pode apontar para um risco maior de um distúrbio cromossômico.

Quando o resultado aponta para uma anormalidade, significa que o bebê possui uma anormalidade cromossômica.

Diante disso, deve ser realizado um segundo exame, a biópsia de vilosidades coriônicas (BVC), no qual detecta algumas patologias no feto, incluindo determinadas doenças genéticas familiares e defeitos na combinação dos cromossomos.

Aqueles que não apresentam alto risco no primeiro trimestre ainda recebem uma triagem no segundo trimestre.

Essa triagem, que consiste em exames de sangue, verifica anormalidades cromossômicas e defeitos do tubo neural e ajuda a confirmar os resultados obtidos na triagem do primeiro trimestre.

Testes de triagem pré-natal combinada

a) Triagem para um número anormal de cromossomos

Os cromossomos devem ser herdados em pares, sendo metade da mãe e a outra metade do pai.

Pode ocorrer durante a fertilização a ausência de partes do par de cromossomos.

No caso da Síndrome de Down há o cromossomo 21 extra.

Já na síndrome de Turner um cromossomo está ausente.

Para identificá-los será necessário a realização de uma triagem especifica:

• Triagem de DNA fetal livre de células: Nessa triagem é investigado números anormais de cromossomos em pequenos pedaços de DNA fetal, encontrados em seu sangue
• Triagem de soro: Este tipo de teste também é feito por amostra de sangue.

É analisado vários níveis de proteína no sangue para determinar o risco de números anormais de cromossomos.

b) Rastreamento de anormalidades físicas

Os cromossomos ausentes ou extras causam alterações na estrutura física da criança.

Pode ocorrer dos cromossomos estarem normais, mas a criança nascer com alguma anomalia física.

Nesse caso o exame de ultrassonografia é essencial para determinar o risco do feto de anormalidades físicas e avaliar se elas podem ou não ser causadas por anormalidades genéticas.

Os exames de ultrassonografia que podem apoiar o diagnóstico são:

• Translucência nucal: Nessa ultrassonografia é possível medir a espessura da parte de trás do pescoço do feto.
  Uma translucência nucal espessa indica risco de número anormal de cromossomos e de anormalidades físicas, como formação anormal do coração fetal. Esse exame deve ser realizado entre 11 e 14 semanas de gestação.
• Varredura de anatomia fetal: Na ultrassonografia permite avaliar as estruturas físicas do feto, incluindo o cérebro em desenvolvimento, esqueleto, coração, rins, abdômen, rosto, braços e pernas. Esse exame é geralmente feito entre 18 e 20 semanas de gestação.

Triagem pré-natal combinada segundo trimestre

A triagem pré-natal do segundo trimestre pode incluir exames de sangue, chamados de marcadores múltiplos.

Esses marcadores fornecem informações sobre o risco de uma mulher ter um bebê com certas condições genéticas ou defeitos congênitos.

A triagem geralmente é feita coletando uma amostra de sangue da mãe entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez (16ª a 18ª é o ideal).

O exame de sangue chamado de marcadores pode detectar:

• Triagem de alfa-fetoproteína: Ele mede o nível de alfa-fetoproteína no sangue da mãe durante a gravidez.
  A alfa-fetoproteína é uma proteína normalmente produzida pelo fígado fetal e está presente no fluido que envolve o feto (líquido amniótico), percorrendo a placenta para o sangue da mãe
• Defeitos abertos do tubo neural
• Outras anormalidades cromossômicas
• Defeitos na parede abdominal do feto
• hCG: hormônio produzido pela placenta
• Estriol: Um hormônio produzido pela placenta
• Inibina: Um hormônio produzido pela placenta

Assim como na triagem de primeiro trimestre a triagem de segundo trimestre não é diagnóstica.

Isso significa que não é totalmente preciso e é apenas um teste de triagem para determinar outros exames mais complexos.

Pode haver resultados falso-positivos, indicando um problema quando o feto é realmente saudável, ou resultados falso-negativos, indicando um resultado normal quando o feto realmente tem um problema de saúde.

Por essa razão, quando os múltiplos marcadores apresentarem anormalidade é sempre preciso realizar outros exames para confirmar o resultado.

Quando a gestante faz os testes de triagem de pré-natal combinada do primeiro e do segundo trimestre, a possibilidade do teste de detectar uma anormalidade é maior do que usar apenas uma triagem independentemente.

Considerações finais sobre triagem pré-natal combinada

A realização do pré-natal é essencial para o acompanhamento da gestação.

É por meio dele que é possível verificar eventuais problemas tanto para a mãe como para o bebê.

Para detectar possíveis más-formações fetais, é realizada a triagem pré-natal combinada, de primeiro e segundo trimestre.

Além disso, ela combina dados no soro materno em conjunto com exames ultrassonográficos para estimar o risco fetal.

Importante considerar que essa triagem faz a indicação de eventuais anormalidades, mas sempre é preciso realizar outros exames para a confirmação.

A combinação desse triagem sempre ocorre por meio do exame de sangue e ultrassonografia.

Por isso, a importância da realização dessa triagem principalmente por apontar se o feto tem uma condição genética anormal.

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